RISET GENETIKA

Model organisme dan genetika

Meskipun awalnya belajar warisan genetika dalam berbagai organisme, peneliti mulai mengkhususkan diri dalam mempelajari genetika dari subset tertentu dari organisme. Fakta bahwa penelitian yang signifikan sudah ada untuk organisme tertentu akan mendorong peneliti baru untuk memilih untuk studi lebih lanjut, dan akhirnya sebuah organisme model beberapa menjadi dasar untuk penelitian genetika paling. Topik penelitian umum dalam genetika organisme model termasuk studi tentang regulasi gen dan keterlibatan gen dalam pengembangan dan kanker.
Organisme dipilih, sebagian, untuk kenyamanan pendek kali generasi dan manipulasi genetik organisme mudah membuat beberapa alat populer penelitian genetika. Organisme model yang banyak digunakan termasuk bakteri usus Escherichia coli'''',''tanaman Arabidopsis thaliana'', roti ragi (Saccharomyces cerevisiae''''), nematoda Caenorhabditis elegans'''', lalat buah umum (' "Drosophila melanogaster''), dan tikus rumah umum (Mus musculus'''').

Medis penelitian genetika

Genetika medis berusaha untuk memahami bagaimana variasi genetik berhubungan dengan kesehatan manusia dan penyakit. Saat mencari gen yang tidak diketahui yang mungkin terlibat dalam penyakit, para peneliti umumnya menggunakan hubungan genetik dan grafik silsilah genetik untuk menemukan lokasi pada genom yang berhubungan dengan penyakit. Pada tingkat populasi, peneliti mengambil keuntungan dari pengacakan Mendel untuk mencari lokasi di genom yang berhubungan dengan penyakit, teknik terutama berguna untuk sifat multigenic tidak jelas didefinisikan oleh gen tunggal. Setelah kandidat gen ditemukan, penelitian lebih lanjut sering dilakukan pada gen yang sama (disebut gen ortolog) dalam organisme model. Selain mempelajari penyakit genetik, peningkatan ketersediaan teknik genotyping telah menyebabkan bidang pharmacogenetics-mempelajari bagaimana genotipe dapat mempengaruhi respon obat.
Meskipun biasanya tidak penyakit diwariskan, kanker adalah penyakit genetik. Proses perkembangan kanker dalam tubuh adalah kombinasi peristiwa. Mutasi kadang-kadang terjadi dalam sel-sel dalam tubuh saat mereka membagi. Sementara mutasi ini tidak akan diwariskan oleh keturunan apapun, mereka dapat mempengaruhi perilaku sel, kadang-kadang menyebabkan mereka untuk tumbuh dan membelah lebih sering. Ada mekanisme biologis yang mencoba untuk menghentikan proses ini, sinyal yang diberikan untuk tidak tepat membagi sel-sel yang harus memicu kematian sel, tetapi kadang-kadang tambahan mutasi terjadi yang menyebabkan sel untuk mengabaikan pesan-pesan. Sebuah proses internal seleksi alam terjadi dalam tubuh dan akhirnya terakumulasi dalam sel mutasi untuk meningkatkan pertumbuhan mereka sendiri, menciptakan sebuah tumor kanker yang tumbuh dan menyerang berbagai jaringan tubuh.

Penelitian teknik

DNA dapat dimanipulasi di laboratorium. Enzim restriksi merupakan enzim yang umum digunakan yang memotong DNA pada urutan tertentu, menghasilkan fragmen DNA diprediksi. Fragmen DNA dapat divisualisasikan melalui penggunaan elektroforesis gel, yang memisahkan fragmen menurut panjangnya.
Penggunaan enzim ligasi memungkinkan fragmen DNA yang akan menghubungkan kembali, dan dengan ligating fragmen DNA bersama-sama dari sumber yang berbeda, peneliti dapat membuat DNA rekombinan. Sering dikaitkan dengan organisme hasil rekayasa genetika, DNA rekombinan umumnya digunakan dalam konteks plasmid - fragmen DNA pendek melingkar dengan beberapa gen pada mereka. Dengan memasukkan plasmid ke dalam bakteri dan tumbuh bakteri pada piring mereka agar-agar (untuk mengisolasi klon sel bakteri), peneliti klonal dapat memperkuat dimasukkan fragmen DNA (suatu proses yang dikenal sebagai kloning molekuler). (Kloning juga dapat merujuk kepada penciptaan organisme klon, melalui berbagai teknik.)
DNA juga dapat diperkuat dengan menggunakan prosedur yang disebut rantai polimerase reaksi (PCR). Dengan menggunakan urutan pendek DNA yang spesifik, PCR dapat mengisolasi dan eksponensial memperkuat daerah target DNA. Karena bisa memperkuat dari jumlah yang sangat kecil DNA, PCR juga sering digunakan untuk mendeteksi keberadaan sekuens DNA spesifik.

DNA sequencing dan genomik

Salah satu teknologi yang paling mendasar dikembangkan untuk mempelajari genetika, sekuensing DNA memungkinkan para peneliti untuk menentukan urutan nukleotida dalam fragmen DNA. Dikembangkan pada tahun 1977 oleh Frederick Sanger dan rekan kerja, rantai-terminasi sequencing kini secara rutin digunakan untuk fragmen DNA urutan. Dengan teknologi ini, peneliti telah mampu mempelajari urutan molekul yang terkait dengan penyakit manusia banyak.
Sebagai sequencing telah menjadi lebih murah, para peneliti telah diurutkan genom banyak organisme, menggunakan alat komputasi untuk menjahit bersama urutan fragmen yang berbeda (suatu proses yang disebut genom perakitan). Teknologi ini digunakan untuk urutan genom manusia, yang mengarah ke penyelesaian Human Genome Project pada tahun 2003. New tinggi-throughput sequencing teknologi secara dramatis menurunkan biaya sekuensing DNA, dengan banyak peneliti berharap untuk membawa biaya resequencing genom manusia ke seribu dolar.
Jumlah besar data sekuens tersedia telah menciptakan bidang genomik, penelitian yang menggunakan alat komputasi untuk mencari dan menganalisis pola dalam genom penuh organisme. Genomics juga dapat dianggap sebagai subfield bioinformatika, yang menggunakan pendekatan komputasi untuk menganalisa set besar data biologis.